2024年5月8日，再生元公布AAV基因疗法DB-OTO治疗基因性耳聋的最新临床数据，1例1月龄儿童接受治疗24周后听力回复正常水平，另外1例4岁龄儿童治疗6周后评估听力显著改善。
治疗前，两例患者对大于100分贝的声音都没有行为反应（PTA）和电生理反应（ABR）。治疗4周首次评估疗效都观察到响应。第一例患者，治疗24周后，较基线改善84分贝，对10分贝声音有行为反应，对各种测试频率，较基线平均改善80分贝，最佳反应频率达到45分贝。第2例患者，治疗6周后，较基线改善19分贝，对80分贝声音有行为反应。对各种测试频率，较基线平均改善16分贝，最佳反应频率达到75分贝。
总结
在美国，遗传性耳聋的发病率为1000例新生儿中有1.7例。尽管大多遗传性耳聋与基因问题相关，但Otoferlin行管的听力丧失仍然极为罕见。对于这些患者来说，基因治疗的突破性疗效意味着里程碑似的进展，带来前所未有的治疗选择，有时候可以从根本上解决病因，甚至达到近乎完全治愈恢复正常的效果。
