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本文探讨了使用大型语言模型(LLMs)构建数字孪生以用于罕见妇科肿瘤的精准医疗。

罕见妇科肿瘤由于其低发病率和异质性(有超过30种不同的组织亚型),给临床治疗带来了重大挑战。由于缺乏明确的指南,患者的治疗效果不佳,预后较差。传统的治疗方法依赖于回顾性研究、病例报告和专家意见,缺乏标准化的治疗方案。分子肿瘤委员会在解读生物标志物谱和匹配患者与适当治疗方面至关重要,但人工解释多个共存的分子改变,耗时且容易出错。现有工作主要集中在利用生物标志物指导治疗,但由于数据源的分散性和非结构化数据的处理难题,难以高效地将基因组数据转化为可行的治疗策略。该研究旨在利用大语言模型来克服这一瓶颈,构建能够整合临床和生物标志物数据,并生成个性化治疗方案的数字孪生系统。

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研究团队以转移性子宫癌肉瘤为例,构建了一个数字孪生系统。该系统整合了来自机构数据库(包括21例患者)和文献数据(655篇文献,404,265名患者)的临床和生物标志物数据。通过对一个真实世界中的转移性子宫癌肉瘤患者案例进行分析,该系统成功识别出传统的单一数据源分析可能错过的治疗方案。

该研究采用了一种双阶段数据提取方法。首先,利用本地部署的大语言模型系统从机构电子病历中提取相关数据,确保数据隐私安全;其次,利用云端大语言模型系统处理来自网络资源的数据。提取后的结构化数据集被整合到一个统一的本地数据库中,构成罕见妇科肿瘤数字孪生系统的基础。该系统能够创建单个患者的虚拟模型,模拟个性化治疗策略,并为分子肿瘤委员会成员评估治疗方案提供依据。

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该研究的创新之处在于,它利用大语言模型技术高效地整合了来自多种来源的数据,构建了能够进行预测性建模的罕见妇科肿瘤数字孪生系统。这为罕见妇科肿瘤的精准医疗提供了新的思路,有助于克服数据稀缺和异质性带来的挑战,最终改善患者的预后。该系统不仅能够辅助临床决策,还能支持临床试验的匹配和医疗保险报销申请。

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总之,本研究成功展示了罕见妇科肿瘤数字孪生在个体化治疗预测和响应建模中的效用。通过整合来自不同来源的数据,研究人员能够生成个性化的治疗建议,支持从器官基础到生物学基础的肿瘤分类转变。尽管研究存在一些局限性,如样本量有限和数据提取的准确性问题,但该研究为未来的研究和临床应用提供了重要的见解和工具,为利用人工智能技术改善罕见肿瘤患者的治疗带来了希望,为精准医疗的发展提供了新的方向。

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