2026年4月22日，四川大学华西医院赵宇主任医师作为共同通讯作者在Nature上发表题为“Multicentre gene therapy for OTOF-related deafness followed up to 2.5 years”的论文。
OTOF（耳畸蛋白）基因缺陷是导致DFNB9型非综合征性耳聋（常染色体隐性遗传性耳聋 9 型）的重要病因，患者多表现为先天性重度—极重度感音神经性耳聋。
华西医院赵宇主任医师团队长期致力于耳聋精准诊疗、感音神经性耳聋机制、内耳精准给药及基因治疗转化研究。
作为目前该领域年龄跨度最广、随访时间最长的临床研究，该研究在全国8个中心共纳入42名年龄在9个月至32岁的DFNB9受试者，通过长达2.5年的系统随访，全面观察患者听力恢复、言语能力改善及治疗安全性，并探索影响OTOF基因治疗效果的相关因素，为OTOF相关耳聋的临床诊疗提供了重要循证依据，是我国耳聋基因治疗临床转化的重要标志性成果。
华西医院赵宇主任医师、邓迪助理研究员、吴君昊助理研究员、刘昊天助理研究员、聂宏伟、郑永波副主任医师、李波副主任医师、卢宇医师、孔雨轩博士、戴晴晴主治医师、李群讲师、徐之佳技师、魏龙煜技师、刁聪技师、邱轲助理研究员、夏轶君硕士、严晓虹助理研究员，作为核心参研人员，为研究实施与成果产出作出了重要贡献。
原文链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-026-10393-y
