
2025年6月,美国三维基因组学平台企业Arima Genomics宣布完成由Illumina Ventures领投的2200万美元的C轮融资。本轮融资包括基因组学先驱John Stuelpnagel和Mostafa Ronaghi博士,以及现有投资方Co-Win Ventures和Berkeley Catalyst Fund的参与。此轮融资所得将主要用于推出“专注临床检测的管线”(Focused Pipeline Of Clinical Assays),使用其基于测序的方法来确定3D基因组结构,例如基因融合和重排。
作为聚焦基因组学和精准医疗的风投公司,Illumina Ventures依托全球基因测序巨头Illumina(NASDAQ: ILMN)已有的战略合作关系,将突破性的科学和技术开发成市场领先的公司。Illumina Ventures此次领投,或旨在加码三维基因组学、空间组学与结构变异检测等的前沿应用。不仅如此,Aventa同时任命前Illumina高管Tom Willis博士为CEO,进一步明确强化肿瘤结构变异检测这一战略重心。
这笔融资传递出一个明确趋势信号:继空间转录组、单细胞测序之后,三维基因组(3D Genomics)正逐步成为基础科研与精准医疗交汇的新焦点。
作为该领域的代表企业之一,Arima正在通过“标准化试剂盒 + 模块化分析流程”的路径,推动Hi-C(高通量染色质构象捕获,High-throughput Chromosome Conformation Capture)等复杂技术的商业化,试图打破实验室场景限制,将三维基因组真正带入可规模应用、可商业化落地的科研与临床实践中。
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一个样本改变一家公司,从科研走向临床一线
Arima Genomics成立于2015年,最初专注于开发标准化工具,帮助科研人员解析DNA的三维折叠结构,为染色质互作研究打开新窗口。
转折发生在2022年。一份来自胶质母细胞瘤(GBM)患者的活检样本被送至 Arima,这位患者此前已接受多轮DNA和RNA检测,始终未能锁定致病机制。Arima团队通过其三维基因组平台,识别出传统方法遗漏的结构重排,为患者制定了新的靶向治疗方案,并取得积极疗效。
这次经历使Arima意识到:仅凭线性序列难以捕捉隐藏于三维结构中的致病变异,而这正是精准治疗的关键。从那以后,Arima不再局限于科研服务供给,而是开始涉猎临床检测场景,为每位患者还原更为“完整”的基因组图谱。
在Arima看来,技术的意义不是一篇论文,而是一份能改变患者命运的报告。这种兼具科研严谨与临床同理心的文化,也推动Arima从单一的工具开发者、试剂盒供应商,转型为空间组学平台型企业。同时,其融资节奏不仅支撑了产品线的持续扩展,更预示着其迈向临床场景的野心。
2022年,Arima完成700万美元B轮融资,资金主要用于产品矩阵扩展与生物信息平台建设,为向临床靠近打下基础。2023年,公司加入美国脑计划(BRAIN Initiative),涉足神经系统的空间组学研究,并与精准肿瘤诊断公司Protean共建Aventa Genomics实验室,进入临床检测赛道。同年10月,Aventa推出FusionPlus产品,支持FFPE肿瘤样本的融合基因检测。

表1:Arima Genomics关键融资与产业化时间表
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多产品矩阵:用一套试剂盒,打造空间组学的多元工具库
DNA在细胞核里并不是平铺开的,而是像毛线团一样盘绕折叠。这种三维结构会影响哪些基因能被打开、哪些被关闭,进而决定细胞的功能表现。三维基因组学(3D Genomics)正是研究这种染色质折叠方式的科学,而Hi-C技术则是其中最常用的方法,能够绘制出全基因组的空间接触图谱。
在空间组学这条前沿技术赛道上,Arima Genomics的产品体系,不只是几个试剂盒的组合,更是一套围绕三维基因组学(Hi-C)技术打造的完整工具平台——产品体系包括研究级产品(Research Products)、临床服务(Clinical Services)与生物信息服务(Services)三大模块,覆盖从染色质互作、结构变异、病毒整合,到蛋白调控、表观遗传等多样应用。
■ 把实验装进“盒子”:Hi-C建库的标准化起点
Arima最初的明星产品,是一套名为Arima-HiC+的实验试剂盒,它将传统Hi-C实验中耗时、易错的多个步骤模块化、预配好,使研究人员可以像做一次RNA-seq一样,通过快速的 6 小时自动化友好方案,获取可重现的结果,由此快速获得研究见解。这也让曾经“只属于顶尖实验室”的三维基因组图谱,首次具备了“可复制、可批量”的可能性。
随着样本类型的拓展,Arima又推出了适配临床石蜡包埋组织(FFPE)的版本——Arima-HiC+ FFPE,在保持图谱完整度的同时,提高了对退化组织样本的信号回收效率,适用从存档或临床样本中检测和发现结构变异。
如果说HiC+是一个通用版本,那么针对特定区域的深度互作解析,Arima还提供Promoter Capture Hi-C和Custom Capture Hi-C方案,可定向捕获启动子、增强子或特定致病基因区域,帮助科学家深入研究基因调控逻辑与潜在靶点识别。
对于研究复杂癌症模型或器官发育等高分辨率需求的场景,Arima推出的High Coverage Hi-C提供更高覆盖度的数据获取能力,使空间结构图谱更加细腻、层次更丰富。
值得注意的是,所有试剂盒均支持Illumina、PacBio、Oxford Nanopore等主流测序平台,具备良好的技术兼容性与流程可移植性。这不仅提升了其在不同实验场景下的应用广度,也使其产品更易嵌入已有测序工作流。
■ 服务临床,为病理样本构建空间分子视角
通过其CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments,临床实验室改进修正案)认证的Aventa临床检测实验室,Arima推出了专用于临床样本的结构变异检测服务Aventa。这类服务目前已广泛用于药企早期临床研究、精准用药辅助决策,成为Hi-C技术迈入转化医学的第一站。
其中,Aventa FusionPlus聚焦实体瘤FFPE样本中的融合基因与染色体重排,可为癌症分型、靶向药物筛选等提供辅助依据;Aventa Lymphoma则专为淋巴瘤设计,识别其中复杂但具生物学意义的染色质重排事件。
■ 外包与集成服务:让空间组学成为人人可用的工具
对于尚不具备实验条件或希望快速启动三维基因组研究的机构用户,Arima还提供完整的“交钥匙式”外包服务。用户只需提交样本,其余流程——从建库到测序、从数据处理到图谱分析——由Arima全程负责,最终直接交付结构互作图谱与下游分析结果。
面向更高阶研究需求,Arima还推出了整合甲基化与三维互作信息的 Single Cell Methyl-3C服务,用于解析单细胞层面的表观调控网络,迈向空间多组学融合的新方向。

表2:Arima产品一览
从盒子产品到临床检测方案,再到一站式外包,Arima以“模块化”方式完成了从基础科研到临床验证的路径闭环。
03
当三维基因组进入临床
一项技术的价值,不止于解释未知,更在于影响现实。随着产品性能不断优化,Arima Genomics所代表的3D Genomics技术,正从科研“象牙塔”逐步走向真实世界——进入肿瘤诊断、基因编辑安全性评估、病毒整合检测等高度应用导向的场景,成为基因调控机制与疾病变异研究之间的“关联桥梁”。
Arima Genomics 所构建的三维基因组平台,已逐步走出基础科研范畴,向多个高价值场景扩展。
在表观遗传学中,该平台通过HiC+与HiChIP等工具,帮助研究者描绘关键转录因子在染色质中的三维分布,揭示DNA甲基化、组蛋白修饰等远程调控机制,广泛应用于干细胞分化、发育生物学与肿瘤转化研究。
在肿瘤基因组学中,Arima-SV模块弥补了传统全基因组测序(WGS)对复杂结构变异(SV)解析能力的不足,尤其在病毒相关肿瘤研究中表现突出——如NIH与哈佛团队利用其平台揭示HPV病毒整合与癌基因激活之间的空间关联机制。
此外,在基因编辑安全性评估中,Hi-C为结构层级的“脱靶效应”监测提供了新手段,日益成为CRISPR疗法、细胞治疗等项目的质控环节之一。
Arima还推出病毒整合检测工具,用于识别HPV、HBV等病毒插入位点,并分析其在三维结构上的致癌机制,已拓展至疫苗评价与病毒潜伏期研究。
在基因组组装方面,Hi-C作为辅助拼图工具,与PacBio、ONT等长读长平台联合使用,可构建染色体级参考基因组,被广泛用于农业育种、物种进化和罕见病基因定位。这些跨越基础与转化的应用,正将“空间信息”从实验室变量变为精准医疗中的关键变量。
Arima Genomics 所构建的Hi-C标准化平台,正在悄然改变空间组学的使用方式:在精准医疗的未来版图中,“空间”这一维度不再只是技术的修饰语,而将成为链接机制认知与诊疗实践的重要基础设施。在这个意义上,Arima不只是在做产品,而是在重塑一个新兴领域的使用逻辑与落地路径。
04
中国三维基因组的工程化正迎来发展窗口期
近年来,随着多组学技术的迭代突破,中国企业在三维基因组领域的探索稳步推进。例如,诺禾致源(Novogene)提供结合Hi‑C与长读长测序的基因组组装与空间互作分析,广泛应用于人源样本研究及农作物育种等场景。安诺基因(Annoroad)则将Hi‑C纳入科研服务体系,并探索其与空间转录组等多组学技术的融合分析。这些实践正在推动中国空间组学从科研服务逐步迈向精准医疗的应用研究。
Arima的发展路径为中国企业提供了三点可借鉴经验:
首先,它以产品工程化思维打通了三维组学的技术落地——通过模块化封装,将复杂实验流程变得标准可复制,降低使用门槛。其次,Arima聚焦结构变异、病毒整合等高临床价值场景,成功推动空间组学走入肿瘤诊断和基因编辑质控等真实应用。最后,它以“平台+合作”的模式拓展商业边界,不仅服务科研机构,也嵌入药企与CDMO的研发流程,形成广泛产业联动。
未来,随着中国在空间多组学、生信分析平台等方面的能力不断积累,三维基因组学有望走出一条“自主创新+工程落地”的发展路径。在这一进程中,Arima不是“唯一答案”,但无疑是一个值得借鉴的工程范本。
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