采上几滴血就能诊断一个人会不会患病，如同科幻电影才会出现的场景，正在成为现实。
近日央视报道，复旦大学科研团队研发出“人类健康与疾病蛋白质组图谱”这一突破性研究成果。
通过AI算法的辅助，医生只需通过简单的血浆蛋白组检测，就能提前诊断和预测包含心脏病、糖尿病、阿尔茨海默病等上百种疾病的患病风险。
这一研究成果也成功登上《细胞》（Cell）杂志2025年开年封面，成为近期精准医疗领域备受关注的学术研究。
几滴血就可以筛查出来是否患病，正在成为现实？
几滴血，提前预知疾病
相信大多数人对基因检测并不陌生，除外伤外，几乎所有疾病都与基因相关，因此基因检测成为诊断和预防疾病的重要手段。
但实际上，蛋白质组学已成为识别疾病生物标志物、预测疗效的关键技术之一。从基因到疾病，中间必须经过蛋白质的表达，而蛋白质负责执行生命活动过程。
基因组好比工程图纸，蛋白质表达才是实际施工人员，与施工效果直接关联。多种疾病都涉及到蛋白质的异常表达、异常修饰或者通路信号紊乱等问题，因此蛋白质组学在揭示疾病方面具有更直接和更精确的优势。
例如，肝癌患者血液中甲胎蛋白（AFP）的升高可作为筛查标志；结直肠癌中Septin9甲基化蛋白也是早期发生、发展过程中的特异性分子标志物。
借助AI算法，能够分析大量血液中蛋白质组学数据（如前列腺癌PSA结合其他标志物），有助于提高诊断特异性。
此前复旦大学附属华山医院郁金泰团队已经对1500种血浆蛋白质进行筛选分析，发现了11种可预测未来痴呆风险的血浆蛋白质，至多提前15年预测阿尔兹海默症的风险。
而根据这一成果，团队继续深入探索：血浆蛋白质组能否预测多种疾病的风险？
基于之前的成果，复旦大学团队深入分析UK Biobank数据库中 53026名 个体的血浆蛋白质组数据，跨越了 14.8年 的中位随访期，绘制出了全面的蛋白质组图谱，希望揭示蛋白质与健康和疾病之间的关联。
该图谱涵盖 2920种血浆蛋白质 与 406种既往患病、660种随访新发疾病以及986种健康相关表型。
团队使用LightGBM算法建立疾病预测和诊断模型，对蛋白质组大数据的深度分析，研究发现超过168,100个蛋白质-疾病关联和554,488个蛋白质-表型的关联。
除此之外，团队还发现超过650种蛋白质在至少50种疾病中共同存在联系，超过1,000种蛋白质显示性别和年龄异质性。
论文中指出，血浆蛋白质的模型在约70%的疾病终点中表现出优越或相当的诊断和预测能力。特别是在内分泌和代谢疾病以及循环系统中，蛋白质模型显示出较高的准确性。
该研究还有望为新药研发提供宝贵见解，根据结果，有37种药物可以开发新适应症和26个具有良好安全性的潜在治疗靶点。
总结起来，该研究为迄今最全面的血浆蛋白质组图谱，首次系统性整合蛋白质组、表型组与遗传数据，结合机器学习与MR，实现蛋白质组与疾病从关联到因果的推断。
揭示了蛋白质在疾病中的核心作用，为精准医学提供了从诊断到治疗的多维度资源，推动生物标志物和靶向治疗的开发。
团队基于研究成果建立的可开放访问的蛋白质组-表型组资源数据库Proteome-Phenome Atlas，数据库上线第一周就有几万访问量。
图：Proteome-Phenome Atlas
据报道，团队正在研发快速检测试剂盒，未来常规体检有望只需加做几十元的蛋白质检测，就能筛查重大疾病风险。
模型还需完善，AI+精准医疗爆发
实际上，通过几滴血诊断几百种疾病甚至癌症的描述并不完全准确。
这种说法过分夸大了生物标志物在肿瘤诊断中的作用。通过一些生物标志物的检测，的确能够对人体是否患病提供指标，有助于医生进行判断，并且监测疾病进展和预后。
但在临床中，各种疾病标志物的升高或降低并不一定代表患病，尤其临床中患者个体数据会有差别。医生仍然需要结合影像、病理等其他手段联用，才能精准判断。
尽管该研究是当前最全面的血浆蛋白质组图谱，但复杂的人体环境和组织也让这项研究具有局限性。
首先，研究数据来自英国UK Biobank，研究参与者主要是白人欧洲人，其他种族的样本量有限，这些揭示的疾病关联并不意味着完全对中国人适用。
其次，目前的研究主要基于血浆样本，未来可以考虑结合其他组织（如组织特异性剪接异构体和翻译后修饰）的大规模蛋白质组数据。
研究人员特意在论文中强调：需要进一步的基础实验来验证蛋白质与疾病之间的具体机制。
也就是说，虽然研究提供了大量潜在的生物标志物和靶点，但仍然需要在动物或人体中进行基础实验，验证这些发现的特定机制。
但这项成果仍然向我们揭示了一个趋势：未来通过多组学技术和人工智能的结合将深刻改变医疗保健，包括癌症诊断、药物研发等多个方面。
木头姐发布的《Big Ideas 2025》中提到，医疗保健将成为AI最为深远的应用领域。
其中最重要的推动作用就是DNA、蛋白质组、单细胞测序的生物数据成本正呈指数级下降，为AI工具提供基础数据。
而基于这些数据，有助于开发癌症早期检测方法，能够通过一次简单的血液检测，识别出多种癌症的早期迹象，大幅提升筛查效率和范围。
目前，国内癌症早筛市场规模将从2019年的184亿美元增长至2030年的289亿美元。至2025年，市场规模有望突破236亿美元（约合人民币1500亿元）。
AI，正在精准医学领域掀起巨浪。
—The End—
推荐阅读
