“产、学、研、投”大咖集结，精准医疗的下一轮机遇在这里！【2025VBEF】

目前，精准医疗已从概念蓝图演进为改变临床实践的现实力量。聚焦中国市场，分子诊断产业高速发展：自技术萌芽期至今，已形成千亿级产业集群，在细分领域的技术创新位于全球第一梯队。虽然发展向好，然而，分子诊断技术的发展也面临一些挑战，如成本高昂、标准化不足、专业度过高、临床转化率低以及数据解读与隐私保护等问题。

为帮助行业从业者更好地了解产业发展生态，促进企业的痛点问题更好地得以高质量交流及探讨解决方案的可能性，在2025年第9届VBEF大会暨未来医疗医药百强展会中，动脉网举办了“精准医疗与分子诊断产业发展论坛”，邀请了行业内专家学者、创新企业、投资机构等出席，围绕精准医疗和分子诊断领域的前沿技术、成果转化、产业投资等话题展开深入讨论，旨在促进产、学、研、投的交流合作，共同推动精准医疗与分子诊断产业的发展。

本次论坛由复星诊断投资总监游简舲担任主持。中国科学院生物物理研究所长聘研究员、国家“杰出青年基金”获得者、国家高层次人才特殊支持计划领军人才黄亿华、四川大学华西医院临床检验医学研究中心副主任耿佳、上海科学智能研究院主任郭昕、达原启生物产品总监曾宪鍫、盖茨基金会高级项目官杨忞、国仟创投合伙人陈豪、仁东医学CEO金鸽、求是资本合伙人/凤皇谷医疗CEO常婷婷、菲鹏生物生态总监赵伟芳、上海思路迪医学检验所运营总监王大磊、江苏德能医学CEO刘晓微等嘉宾出席会议并发表演讲。

动脉网对该论坛内容进行了部分梳理以飨读者。

面对精准医疗与分子诊断这一快速变革的领域，与会嘉宾分别从“产、学、研、投”等多个维度，对当前技术发展和产业需求，进行了深度的分享。

中国科学院生物物理研究所长聘研究员、国家“杰出青年基金”获得者、国家高层次人才特殊支持计划领军人才黄亿华研究员，以基因测序技术发展历程为开端，深度讲述了纳米孔测序技术的机遇与挑战，揭示了测序技术和测序仪器的底层逻辑与发展趋势。

中国科学院生物物理研究所长聘研究员、国家“杰出青年基金”获得者、国家高层次人才特殊支持计划领军人才黄亿华研究员

黄亿华表示，纳米孔测序技术的原理，让其具有其他测序技术不具备的差异化优势。

首先，纳米孔测序技术突破了测序读长的限制，可检测通过纳米孔的全部核酸序列，测序长度仅受限于所测单链DNA的长度，因此理论上其测序读长可以无限长。实际应用中，纳米孔测序仪已经实现了从几十到百万级碱基的读长。

其次，相较于依赖RNA反转录成DNA的传统RNA测序方法，纳米孔RNA直接测序技术无需逆转录环节，可以直接测序各类原始RNA和RNA的表观遗传修饰信息。该技术能够完整保留原始序列信息和修饰特征，避免PCR扩增引入的偏差，从而提供更真实的基因表达图谱。

此外，纳米孔测序技术还具有测序快速的优势。利用该技术测序，每秒钟DNA通过纳米孔的速度可超过数百个碱基。纳米孔测序技术还是目前唯一不需要对底物进行标记的测序技术，测序成本相较于三代测序低、仪器便携、环境依赖性小，可在实验室、野外，甚至太空舱或海洋舰艇中进行测序。

四川大学华西医院临床检验医学研究中心副主任耿佳教授，则以临床真实痛点和需求为基础，向观众讲述了团队近年来的研究与成果，揭示了以纳米孔测序技术为代表的单分子生物传感技术，所具有的巨大临床机遇。

四川大学华西医院临床检验医学研究中心副主任耿佳

耿佳表示，目前，纳米孔基因测序技术为基因组学和精准医疗提供了便捷工具。然而，人体内与健康和疾病息息相关的超百万种蛋白质，大多数详细结构与功能未知，仍亟需蛋白质单分子从头测序新技术。蛋白质的结构复杂性远高于DNA，20种氨基酸组合产生的信号复杂度远高于4种脱氧核糖核苷酸的组合、难度极大。因此，如果能够检测多肽水解产生的单个氨基酸分子，其信号识别难度会大大降低。

为了高准确性地实现对20种蛋白质氨基酸的单分子检测，耿佳教授与陈路教授团队联合提出并验证了纳米孔外切酶实时多肽测序方法。该方法实现了全部20种天然氨基酸的高灵敏度、无修饰、实时检测，为实现单分子蛋白质测序提供了可行途径。在机器学习算法的辅助下，其信号识别准确率可达99.1%。相关成果2024年以封面论文形式发表于《自然·方法》。同时该团队也开发了基于纳米孔传感器的单分子药物浓度实时在体监测技术。

上海科学智能研究院主任研究员郭昕，为我们深度讲述了女娲生命科学系列大模型为生命科学研究和药物开发带来新的可能性。

上海科学智能研究院主任研究员郭昕

郭昕表示，女娲生命科学系列大模型从跨尺度、多组学、动态复杂系统本质出发，以生命科学的微观生物分子以及宏观表型两大基础场景为抓手，致力于为基因创新药研发、动态蛋白结构解析、数字孪生诊疗等产品平台提供基础模型能力，为生命科学研究提供了新的思路和方法。基于女娲生命科学系列大模型，科研人员可通过大规模无监督预训练与生成式人工智能的结合，实现了多组学生物分子的从头设计；还可通过物理原理与先进计算架构的融合，完成高效精准的物理场模拟仿真。

在微观层面，“女娲”通过对基因序列和基因表达的建模，深入解析了生命活动的起点和关键过程。通过对基因序列的设计和优化，可以开发出核酸药物，为罕见遗传病、乙肝、HIV等疾病的治疗带来新的可能。同时，通过对基因的表达进行建模，可以理解不同疾病状态下的基因活跃状态，为疾病机制的理解和新靶点的发现提供重要支持，有希望为以往机制不明确的重要疾病，如帕金森病等，发掘新靶点，突破创新药研发痛点。

在宏观层面，“女娲”通过对人体CT-PET影像数据建模，结合分子层面上的建模结果，可实现对人体疾病表型的全面解析。例如，通过对病理图像和空间转录组结果的关联建模，以及对大型生物银行中MRI-CT影像和患者蛋白组、基因组测序数据的关联研究，可以为疾病诊断和治疗提供新的视角和方法。

达原启生物产品总监曾宪鍫，从产业端视角，为我们讲述了高通量测序在病原体诊断中的应用现状，以及相关产品存在的优势与痛点。

达原启生物产品总监曾宪鍫

曾宪鍫表示，tNGS的快速发展带来了产品差异性大的问题。中检院联合11家单位的评估数据显示，不同厂商的tNGS试剂盒在灵敏度、特异性、重复性等关键指标上差异显著。例如，高浓度参考品检测中仅2家单位达到100%阳性符合率，而部分试剂的假阳性率高达30%，重复性变异系数甚至接近70%。这提示临床：检测结果可能因试剂选择而波动，需结合实验室质控能力谨慎解读。

这体现出行业规范化的重要性。当下，业界对tNGS和mNGS应用还持有不同的看法和标准。不过，所有在早期具有差异化的检测技术和产品，在经过时间的沉淀后都能逐步走向规范化和产业化。这种情况下，产业链需要协同发力，共同制定标准和突破行业痛点，才能加速推动产业规范化和产品优化与迭代。

盖茨基金会高级项目官杨忞，从创新和需求等多维度，为我们讲述了出海道路上的困难和关键点。

盖茨基金会高级项目官杨忞

杨忞提出，在出海的道路上，每个环节都可能遇到困难，他与观众分享了四个出海的关键点。

第一点是“需求为导向”：虽然创新的方向是任意维度的，但行业资源是有限的，我们需要结合实际需求对分子诊断产品的成本、价格、大小等各方面进行优化。

第二点是“创新作为切入点”：微创新与颠覆性创新同等重要，例如，一个样本类型的改变与创新，很大程度可以改变诊疗的方式与效果。以结核病检测为例，约有50%的结核病患者属于亚临床感染，这部分患者没有痰液以及明显的临床症状。但目前结核病检测的金标准是痰液，这种情况下，如果企业开发出非痰液样本的结核病诊断仪器，将解决这一真实的行业痛点。

第三点是“公立市场很重要，国际援助不可忽视”：实际上，许多中国企业说的出海并非指出海欧美国家，而是一些中低收入水平的国家。对低收入国家而言，在当地医疗支出中，国际援助占比高达30%。国际援助不仅可以为这些国家的诊疗方式奠定基础，还能够向当地行业传导出来自国际的标准诊疗方案。

第四点是“寻求跟国际组织、学术机构，以及当地政府机构的合作”：当然，外在的帮助是有限的，因为国际组织跟医疗机构资源有限，他们可能会优先关注感染类或妇幼类疾病项目，这类企业在推进项目时，不妨寻求与国际组织、学术机构合作。通过与国际发展基金、非营利非政府组织等进行合作，可以获得相关的资金支持和技术支持，加速为患者带来可及性的产品。

国仟创投合伙人陈豪，以《穿越周期：基因检测投资的 “抗衰退” 逻辑与创新红利》为主题进行了分享，深度讲述了他对当下基因检测投资的见解和对未来发展趋势的判断。

国仟创投合伙人陈豪

陈豪指出，前几年市场的过热导致大量资金涌入，造成了不少泡沫。最近，市场情绪有所疲软，企业也在寻找新的发展方向。但总体而言，这对行业并非坏事。经过前一波大的投资和生产之后，基因检测领域的成本在不断下降，自动化程度和 AI 技术的介入也提高了检测的效率和准确性。此外，疫情之后，原材料价格大幅下降，中国制造能力的强劲表现推动了自动化平台的涌现。基因检测已经从一个高不可攀的技术逐渐变得普及。

此外，政策监管的完善也为行业的健康发展提供了保障。近几年，国家的政策监管在不断进步。从最初的PCR试剂盒审批困难，到如今NGS创新产品获得认证，监管的破冰为行业的发展打开了新的空间。大量的创新产品获批上市，加速了产业走通商业化道路的步伐。

整体而言，在精准医疗的全球化进程中，基因检测行业正面临双重机遇与挑战：作为精准医疗的核心支撑，其应用领域持续拓展、市场需求日趋多元；而行业竞争加剧、技术迭代加速与政策监管趋严，共同加剧了市场周期性波动。如何穿越周期迷雾、锚定长期价值，成为产业突围的关键。

仁东医学CEO金鸽，以《精准医疗在泌尿领域的实践》为主题，与大家探讨了泌尿系统疾病精准诊疗领域的技术进展和应用前景。

仁东医学CEO金鸽

金鸽指出，仁东医学通过多年的实践，积累了大量的组学数据，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等。这些数据为泌尿疾病的精准诊断提供了坚实的基础。例如在前列腺癌的诊断中，仁东医学通过对亚洲人群的基因组学研究，发现了亚洲前列腺癌人群特有高频突变CDK12，并验证了其在晚期前列腺癌组织与血液一致性（91.7%）。这一发现不仅为前列腺癌的精准诊断提供了新的标志物，还为后续的个性化治疗方案提供了重要依据。更重要的是，基于过去十年的数据积累，仁东医学打造了目前亚洲最大的前列腺癌数据库、尿路上皮癌数据库，为后续的精准医疗研发奠定了坚实基础。

在泌尿垂直赛道中，仁东医学的领先优势，还体现在其是一家以科研为驱动，向着诊疗一体化方向发展的企业。企业通过整合诊断、治疗和管理服务，不仅可以提高医疗服务的效率和质量，还可以为患者提供更加便捷的就医体验。为了实现这一目标，仁东医学目前建立了一个包括研究院、医检所、IVD 试剂盒生产公司和医疗器械销售公司的完整产业链。通过这一产业链的协同发展，仁东医学能够为泌尿疾病患者提供一站式的医疗服务。

本次论坛设有圆桌讨论。该环节的主持人是：求是资本合伙人、凤皇谷医疗CEO常婷婷。参与圆桌对话的嘉宾有：仁东医学CEO金鸽、菲鹏生物资本生态总监赵伟芳、上海思路迪医学检验所运营总监王大磊，以及江苏德能医学科技有限公司CEO刘晓微。嘉宾们围绕《精准诊疗的机遇与挑战》展开了分享。

仁东医学CEO金鸽表示，对于新产品而言，在短期内被纳入医保、成功出海或大面积被商保覆盖都存在很大的不确定性。这种情况下，我们需要在开发前期及过程中，基于对行业的判断去规划与布局、不断调整，推出能形成商业闭环的产品，才能在资本塞冬下保持前行。

仁东医学CEO金鸽

菲鹏生物资本生态总监赵伟芳表示，在国内NGS领域，短期内，我们需要关注中国企业的国产替代问题；中期内，我们需要关注产品成本的降低和使用效率的提升等问题。因为现阶段，中国NGS仪器的市场空间有限，但行业参与者比较多，所以企业需要对产品进行持续的创新和优化，达到降本增效的目的。长期而言，在精准诊断领域，基因组学和其他多组学的交叉与创新，理论上可以让静态的数据变成动态的数据，为精准医疗的发展带来无限的想象空间。

菲鹏生物资本生态总监赵伟芳

上海思路迪医学检验所运营总监王大磊表示，对于企业而言，我们需要在产品开发前期，应该避免单纯以技术这一单一维度，去评判一款产品性能的好坏，而是需要综合考虑技术和产品能否实际解决临床检测中的问题。现阶段，临床端不愿意为某些高成本的项目买单，实质上就是他们不愿意为某些不确定的过程买单。如果一个新技术与新产品能够切实地解决临床监测中存在的痛点，那么临床端的使用者是乐意为这种明确结果买单的。

上海思路迪医学检验所运营总监王大磊

江苏德能医学科技有限公司CEO刘晓微表示，AI在严肃医疗领域，可以具化为产品或加速器，为医疗决策提供辅助支持。但也面临着患者数据隐私和伦理问题的挑战。AI作为一个变量，虽然能够作为辅助决策工具推动医疗发展，但在严肃医疗中的诊断和治疗支撑能力仍存在争议。观念、政策壁垒和伦理要求若不改变，这一矛盾将持续存在。

江苏德能医学科技有限公司CEO刘晓微